Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 26. 13:52, péntek | Belföld
Folytatja a terjeszkedést az OTP
Az OTP Bank tavaly minden korábbi eredményét felülmúlta, a megkezdett építkezést és terjeszkedést a következő években is folytatja - mondta pénteken Budapesten, a társaság éves közgyűlésén az OTP Bank elnök-vezérigazgatója.
2024. Április 26. 13:50, péntek | Belföld
KSH: márciusban 6413 gyermek született, 10 524 ember halt meg
2023 márciusához képest a születések száma 10, a halálozásoké 13, a házasságkötéseké 1,9 százalékkal csökkent - tájékoztatta a Központi Statisztikai Hivatal (KSH) pénteken az MTI-t.
2024. Április 26. 13:48, péntek | Belföld
Megkezdődött Paks 2 reaktortartályának gyártása Szentpéterváron
Ez igazi mérföldkő a paksi bővítés szempontjából - jelentette be a tárca közlése szerint Szijjártó Péter külgazdasági és külügyminiszter pénteken Budapesten.
2024. Április 26. 06:47, péntek | Belföld
432 forint osztalékot fizet a Richter részvényenként
Megszavazta a Richter Gedeon Nyrt. csütörtökre összehívott éves közgyűlése az igazgatóság osztalékfizetési javaslatát - olvasható a Budapesti Értéktőzsde (BÉT) honlapján csütörtökön közzétett közgyűlési határozatokban.