Hírek
2012. Október 05. 05:00, péntek |
Belföld
Forrás: OrientPress Hírügynökség
Új DNS-teszt már kétnapos korban kimutatja a genetikai rendellenességeket
Ritka, veleszületett genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas egy új DNS-teszt, ami már a kisbaba két napos korában kimutatja a fenilketonuria (PKU) nevű betegséget - számol be a Fox News. Emellett jelenleg hatszáz genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas a program.
A fenilketonuria nevű genetikai rendellenesség következtében a szervezet nem képes lebontani az aminosavat, ami agykárosodást és görcsös rohamokat okozhat. Amennyiben korán felismerik a betegséget, úgy sikeresen kezelhető és a gyerekek normális életet élhetnek. Ugyanakkor a genetikai vizsgálatra sokszor már későn kerül sor és ilyenkor a kezelési lehetőség már nem adott.
Egy újonnan kifejlesztett genetikai vizsgálat azonban lehetővé teszi, hogy a gyermeknél már kétnapos korában kimutassák a rendellenességet. Így lehetővé válik a kezelés minél előbbi alkalmazása a későbbi szövődmények elkerülése érdekében.
A feladat nehézségét az adja, hogy jelenleg több mint 3500 genetikai rendellenességet ismernek a szakemberek, amit egy szimpla gén mutációja okoz. A diagnosztizáláshoz a mutáns gén szekvenálására van szükség. Ezzel pedig az a probléma, hogy kell tudni, hogy melyik gént szekvenálják, s ehhez az összes lehetséges variáns megelőző analízisére van szükség. Most egy olyan technológiát fejlesztettek ki, amely mindezt felgyorsítja.
Két szoftvert is teszteltek a Children's Mercy intézetben, amely Kansas Cityben található. Az egyikkel, a SAGA nevű programmal a gyerek tünetei alapján át tudják nézni az újszülött genomját, ugyanis az csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel, így meglehetősen felgyorsítja a folyamatot. A program jelenleg 600 betegséget ismer, amit ki akarnak terjeszteni 3,5 ezerre.
A másik szoftver, a Runes azt határozza meg, hogy az első elemzés során gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 15. 14:09, szerda | Belföld
Fegyházbüntetésre ítélte a Győri Ítélőtábla a gyermekeiket elhanyagoló szülőket
2024. Május 15. 14:08, szerda | Belföld
Május 16-tól elérhetők a 30 év feletti álláskeresőket segítő támogatások
Május 16-tól elérhetők a 30 év feletti álláskeresők és inaktívak elhelyezkedését célzó támogatások, az uniós társfinanszírozással megvalósuló program teljes kerete több mint 150 milliárd forint -
2024. Május 15. 09:21, szerda | Belföld
Jelentősen csökkent az építőipar termelése is
2024 márciusában az építőipari termelés volumene a nyers adatok szerint 6,3 százalékkal elmaradt az egy évvel korábbitól - jelentette szerdán a Központi Statisztikai Hivatal (KSH).
2024. Május 14. 15:11, kedd | Belföld
Orbán Viktor: háború és béke kérdésében ez a választás sorsdöntő lesz
Háború és béke kérdésében ez a választás sorsdöntő lesz - mondta a miniszterelnök kedden a Mol Poliol Komplexum tiszaújvárosi átadóján.